Ač jde o familiární onemocnění, pro většinu nemocných je diagnóza hypertrofické kardiomyopatie překvapením. Myslet na ni je potřeba zejména při prohlídkách nově příchozích – dospívajících pacientů.
Pro hypertrofickou kardiomyopatii (HKMP) je charakteristické zbytnění stěn levé, případně i pravé komory srdeční, které bývá spojené se zmenšením dutiny levé komory, hyperkinetickou kontrakcí a diastolickou dysfunkcí. Podmínkou je chybějící jiné vysvětlení této hypertrofie (jakým by byla přítomnost neléčené hypertenze, aortální stenózy, střádavých onemocnění apod.).
Hypertrofická kardiomyopatie je dědičná, ale...
Jedná se převážně (ale nejen) o familiárně se vyskytující onemocnění. Dědičnost je nejčastěji autosomálně dominantní, typický rodokmen však v postižených rodinách nalezneme málokdy. Pro HKMP je totiž charakteristická extrémní genotypová i fenotypová heterogenita a neúplná penetrance (existují nositelé mutace, kteří jsou zcela bez projevů hypertrofie myokardu).
Pozor při synkopách či námahových obtížích
Onemocnění se typicky projeví ke konci puberty nebo v časné dospělosti, není však vyloučen ani rozvoj hypertrofie ve středním či vyšším věku. Na její přítomnost mohou upozornit symptomy jako:
- (námahová) dušnost
- anginózní bolesti na hrudi
- slabost a nevýkonnost
- palpitace
- presynkopy či synkopy
Převážná většina nemocných však nemá žádné obtíže nebo jen zcela nenápadné.
Při klinickém vyšetření může upoutat naši pozornost systolický šelest připomínající aortální stenózu, který plyne z obstrukce výtokového traktu levé komory u takzvaného obstrukčního typu HKMP (s dominující hypertrofií bazální části komorového septa, které spolu s abnormálním pohybem předního cípu mitrální chlopně vytváří dynamickou obstrukci výtokového traktu). Často bývají přítomné nespecifické abnormality na EKG, jež mohou dokonce předcházet rozvoji morfologických změn.
Diagnózu definitivně stanoví obvykle kardiolog pomocí ultrazvukového vyšetření srdce. Stále sílící, i když ne univerzální metodou je genetická diagnostika.
Obrázek 1: Princip obstrukce u obstrukční HKMP
Možnosti léčby
Léčba je indikovaná pouze u symptomatických nemocných. Ve farmakoterapii se využívá léků s negativně inotropními účinky – nejčastěji betablokátorů a verapamilu. U nemocných s vysokým rizikem náhlé arytmické smrti je možné nasadit amiodaron nebo lépe implantovat kardioverter-defibrilátor.
U nemocných s obstrukčním typem HKMP, kteří zůstávají významně symptomatičtí i při zavedené medikamentózní léčbě, je třeba zvážit některou z nefarmakologických metod. Nejznámější a nejefektivnější je katetrizační léčba − perkutánní transluminální septální myokardiální ablace (PTSMA) nebo alkoholová ablace septa (ASA). Možností pro těžce limitované nemocné je – po vyčerpání všech zmíněných léčebných modalit – i transplantace srdce.
Sportování a hypertrofická kardiomyopatie
Prvním a také posledním projevem nemoci bohužel občas bývá náhlá srdeční smrt. Její hrozba však není tak velká, jak se mnozí lékaři domnívají – u většiny pacientů s HKMP lze předpokládat normální délku života, dokonce i bez větší morbidity. Vyšší riziko náhlého úmrtí oproti zdravým jedincům mají zejména mladší a intenzivně sportující nemocní. Rozhodnutí o případném doporučení ohledně zanechání sportu nebo implantace kardioverteru-defibrilátoru leží na bedrech kardiologa a/nebo tělovýchovného lékaře.
(luko)
Zdroje:
- Pavelčíková H., Krejčí J., Hude P. Kardiomyopatie. Postgraduální medicína 2007; 9 (příloha 2): 28–32.
- Vojáček J., Kettner J. Klinická kardiologie (3. vyd.). Maxdorf, Praha, 2018.
